Diagnostiquer une maladie rare du neurodéveloppement

Pour les troubles du neurodéveloppement, la trajectoire développementale du patient peut interroger le médecin sur des tests diagnostics complémentaires.

Repérer les signes d’alertes d’un trouble du neurodéveloppement :

Repérage des TND chez les moins de 7 ans

Repérage des TND chez les 7-12 ans

Agir tôt selon les stades de développement

DéfiGame : interroger des trajectoires développementales

Face à une suspicion de TND rare, différents outils d’évaluation sont mis à disposition des médecins de ville ou des experts.

De la documentation à destination de la médecine de ville est mise à disposition en cas de suspicion de maladie rare :

Et si c’était une maladie rare ?

Mon patient a une maladie rare

TND : Fiche outils pour les médecins de 1ere ligne.

80% des maladies rares sont d’origine génétique. Pour établir le diagnostic d’une maladie génétique, un examen génétique peut être proposé.

L’examen génétique consiste à décoder l’ADN qui se trouve dans les cellules des patients, à partir d’une prise de sang ou d’autres prélèvements (salive, cellules de la peau, cellules musculaires).

La filière de santé AnDDI’Rares, spécialisée dans les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle, propose des petits films explicatifs sur le diagnostic des maladies rares génétiques.

Notice de consentement aux examens génétiques en FALC 

Des équipes hospitalières expertes pourront proposer des diagnostics précis concernant la maladie rare suspectée (diagnostic génétique, évaluation fonctionnelle, …).

Les centres de référence et de compétence rassemblent des équipes hospitalières hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare, qui pourront orienter vers les bons diagnostics et construire avec le patient et la médecine de ville le parcours de soins le plus adapté.

Trouver un centre expert maladies rares DéfiScience

Les Plateformes d’orientation et de coordination (PCO) ont pour objectif de permettre aux familles d’avoir accès à des soins et rééducations de professionnels le plus tôt possible sans attendre d’avoir un diagnostic complet.

L’orientation vers une plateforme est faite par votre médecin traitant, le pédiatre, le médecin scolaire ou un médecin de PMI. C’est lui qui contactera ce service et vous mettre en lien avec eux.

Contacter une PCO

En lien avec tous les professionnels qui interviennent auprès du patient (enfant ou adulte), le médecin généraliste assure un rôle de suivi.

Je prends un charge un patient atteint d’une maladie rare

En cas de suspicion, il alerte les PCO et les centres experts pour poser un diagnostic. Puis il accompagne le patient et sa famille dans les différentes démarches à suivre.

Face à un patient adulte, le médecin référent coordonne la prise en charge avec les spécialistes.

• Epilepsies pharmaco-résistantes à début précoce (dans la première année de vie) Centres de référence Epilepsies Rares (réseau CRéER)
• Déficience intellectuelle, en référence à l’item NHS « Intellectual disability» Centres de référence Déficiences intellectuelles de causes rares (Pré-indication commune avec la filière AnDDI-Rare)
• Malformations cérébrales, en référence à l’item NHS «Cerebral malformation» Centres de référence Déficiences intellectuelles de causes rares (Pré-indication commune avec la filière AnDDI-Rare)
• Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
• Troubles Psychiatriques Majeurs (Pré-indication commune avec la filière AnDDI-Rare)
• Trouble du spectre autistique – Prof Delorme Richard & Dr Maruani Anna (fiche en cours de rédaction)

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

Les objectifs de la BNDMR :

• Mieux documenter le malade et sa maladie
• Mieux organiser le réseau de soins
• Rendre visible l’activité maladies rares et aider au reporting réglementaire
• Faciliter la recherche dans le domaine
• Mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales

Le Set de Données Minimum est collecté par les CRMR et CCMR de la filière, à partir du dossier patient informatisé (DPI) de l’hôpital de prise en charge du patient ou grâce à l’application BaMaRa en l’absence d’un DPI compatible.

Créée par l’INSERM, Orphanet est une ressource en ligne, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares.

Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.

Lancé depuis mars 2019, ObsGEN c’est l’outil informatique en ligne d’aide au diagnostic des obésités d’origine génétique. A partir de l’observation clinique, cet outil permet d’orienter vers une cause génétique probable, d’aider à la prescription de tests génétiques et de créer un support d’observation pour discuter des diagnostics (avis centre de référence par exemple).

Outre l’amélioration du diagnostic, ObsGen permet de recenser les formes génétiques et d’améliorer la prise en charge des patients en leur donnant l’opportunité de participer à des essais cliniques en cours avec les centres de référence et ainsi profiter des nouvelles innovations thérapeutiques.