OutilScience

OutilScience est la page du site internet DéfiScience
qui présente les outils pour aider la recherche.

Il s’agit de cette page.

Les vidéos de DéfiScience et AnDDI-Rares

Ces vidéos parlent de la déficience intellectuelle.
Attention, elles ne sont pas en FALC.

• Pourquoi et comment rechercher les causes de la déficience intellectuelle ?
• Quels liens entre l’anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau ?
• Quels traitements envisager et quelles pistes pour la recherche ?

Les bases de données

Une donnée c’est une information.
C’est comme une pièce de puzzle.
Plus on a de données plus on peut comprendre le puzzle.

Une base de données est comme un gros classeur informatique avec beaucoup d’informations.
Il y a plusieurs bases de données sur les maladies rares.

La Base Nationale de Données Maladies Rares

La Base Nationale de Données Maladies Rares s’appelle aussi BNDMR.

Il y a des données sur toutes les maladies rares dans cette base.

Tous les centres de références maladies rares peuvent mettre
les données de leurs patients dans la BNDMR.

Les chercheurs peuvent demander à avoir des données.
Les données sont anonymisées,
c’est-à-dire que les données personnelles des patients sont supprimées, comme le nom et le prénom.

Les données de la BNDMR peuvent aider les chercheurs
dans leurs projets de recherche,
par exemple quand ils veulent trouver des patients
pour tester un nouveau traitement.

La base de données GenIDA

C’est une base de données pour les patients avec des troubles du neurodéveloppement.
Les patients et les personnes qui les aident peuvent rentrer des informations dans la base,
par exemple :

• quelle maladie ils ont
• quel traitement ils prennent
• quels problèmes ils ont dans leur vie quotidienne

Outre son utilisation dans la connaissance des maladies rares et leur diagnostic, la BNDMR donne aussi la possibilité d’extraire des données anonymisées afin d’être utilisées dans des projets de recherche.

Les données extraites pourront être exploitées pour (liste non exhaustive) :

• Dénombrement des maladies rares
• Documentation des parcours de soins au sein du réseau maladies rares
• Lourdeur de la prise en charge
• Prévalence / incidence des maladies rares (lorsque les conditions sont réunies)
• Délai au diagnostic (et/ou errance)
• Patients sans diagnostic
• Mortalité
• Identification des patients éligibles pour un essai clinique
• Effet des plans nationaux sur la prise en charge des patients
• Observance thérapeutique
• Documentation des parcours de soins ville-hôpital (lien SNIIRAM)
• Études médico-économiques (lien SNIIRAM*)

*base de données de l’assurance maladie

La demande d’extraction se fait directement auprès de la BNDMR, via une procédure de demande précise.

Le projet GenIDA est une plateforme participative où les patients et leurs aidants peuvent s’impliquer dans la recherche en apportant des informations de santé et sur la qualité de vie de la personne atteinte telles que :

• Les pathologies associées (troubles musculosquelettiques, problèmes cardiaques ou respiratoires, épilepsie, etc.)
• Les effets secondaires / adverses de certains traitements de ces comorbidités
• Les difficultés rencontrées au quotidien
• La sociabilité de la personne atteinte
• Son autonomie
• etc

L’objectif est ainsi de créer des cohortes internationales de patients qui soient représentatives pour permettre d’identifier des informations médicalement significatives afin d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes et éventuellement faciliter les diagnostics d’autres patients concernés par des troubles similaires.