PHRC national d’un projet de recherche multicentrique sur les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer

« Chers consœurs, chers confrères,

Dans le cadre d’une prochaine soumission au PHRC national d’un projet de recherche multicentrique sur les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer, thématique qui nous est chère, nous souhaiterions connaitre le nombre de patients potentiellement incluables dans votre centre.

Pourriez-vous nous indiquer par retour de mail le nombre de patients atteints de NBIA suivis dans votre centre svp ?

Pour information, il s’agit de patients, tous âges confondus, porteurs de variants pathogènes dans les gènes suivants : PANK2, PLA2G6, C19orf12, WDR45, FTL, COASY, DCAF17, ATP13A2, CP, SCP2, GTPBP2, AP4M1, REPS1 et CRAT. 

Les patients (hommes ou femmes), présentant un variant pathogène dans WDR45, même sans accumulation de fer visible à l’IRM, doivent également être pris en compte.

En vous remerciant.

Dr Chloé Angelini, Pr Cyril Goizet

Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique – CHU de Bordeaux

chloe.angelini@chu-bordeaux.fr »

A votre disposition pour discuter des modalités de diffusion.

Bien cordialement,

Chloé

Dr Chloé Angelini

Cheffe de Clinique – Assistante des hôpitaux

Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique

Service de Génétique Médicale

Hôpital Pellegrin – CHU de Bordeaux

Tel secrétariat : 05.56.79.59.52

Mail secrétariat : laetitia.jameau@chu-bordeaux.fr