Activités de recherche

La filière DéfiScience encourage les projets de recherche.

La filière aide les équipes à travailler ensemble : par exemple

des projets en recherche de médicaments

Les centres de la filière DéfiScience travaillent sur plusieurs projets de recherche

Encourager la recherche dans les maladies rares du neurodéveloppement

La filière DéfiScience a pour vocation de développer une recherche transdisciplinaire de très haute qualité dans tous les champs. Sa connaissance des personnes concernées, ses liens privilégiés avec les associations et avec les acteurs dans le champ du handicap, rendent possibles des études de grande envergure.

Objectifs pour la communauté des chercheurs

Valider les projets d’essais thérapeutiques proposés par les industriels
Enrichir le champ d’expertise par une approche pluridisciplinaire
Soumettre à la communauté des projets innovants
Accéder à un réseau d’acteurs : services hospitaliers, associations de patients, institutionnels, réseaux spécialisés
Partager des ressources : appui méthodologique, appui opérationnel
Accéder aux bases de données-patients

Objectifs pour les patients et les associations

Entretenir avec la communauté scientifique des liens privilégiés
S’assurer de la qualité des études proposées
Participer activement aux projets de recherche
Soutenir le recrutement des patients

Grâce aux actions de la Filière, les activités de recherche au sein de son réseau se fédèrent autour des équipes travaillant sur des sujets communs, transverses et pluridisciplinaires.

Différentes activités de recherche sont en cours au sein des centres de la Filière.

Ataxies congénitales ou à début précoce,
>>> ATAXIC, Etude phénotypique et génétique

Agénésie du corps Calleux et Retard Mental
>>> ACCREM, Caractérisation phénotypique et génétique incluant une analyse pangénomique

Déficiences Intellectuelles liées au chromosome X
>>> RMLX, Phénotypage clinique et caractérisation des réseaux neuronaux et des mécanismes cognitifs impliqués dans les déficiences intellectuelles liées au chromosome X

Syndrome de Prader-Willi
>>> TOPRADER, Etude randomisée en double aveugle de l’efficacité du topiramate sur les symptômes d’irritabilité – impulsivité, d’hyperphagie et d’automutilation dans une population de patients atteints du Syndrome de Prader-Willi sur 8 semaines
>>> PRADOTIM, Effets de l’administration intranasale répétée d’ocytocine chez des patients adultes présentant un syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Silver-Russel et Syndrome de Prader-Willi
>>> ANASILPRA, Efficacité et tolérance d’un traitement par inhibiteur de l’aromatase pour limiter l’avance de maturation osseuse liée à une adrénarche pathologique chez des enfants ayant un syndrome Silver Russel ou de Prader-Willi
Etude Adaptation transculturelle de la Diagnostic Adaptive Behavior Scale (DABS)
>>> L’échelle DABS est le premier instrument spécifiquement élaboré pour évaluer le comportement adaptatif de manière efficace et pertinente pour le processus diagnostic lié à la DI Nous avons donc décidé d’élaborer et de valider une version francophone et européenne de l’instrument. Projet porté par l’Université de Fribourg (Suisse) et impliquant des centres en Belgique et en France.
Etude observationnelle d’une population syndromique
>>> DIXIT, Histoire naturelle des patients avec déficience intellectuelle liée au chromosome X, Mode de vie, degré d’autonomie, troubles comportementaux, prises en charge, besoins en soins médicaux et paramédicaux, impact du handicap sur l’aidant principal …

Évaluation de la qualité de vie des familles de patients polyhandicapés
>>> Familles-PLH

Etude Eval’ID
>>> Place des évaluations pluridisciplinaires dans l’accompagnement des enfants déficients intellectuels scolarisés en CLIS ou IME.

Etude CASEPRA
>>> Cette recherche vise à identifier, décrire et analyser les situations d’aide apportée par les parents-aidants aux enfants atteints de Maladies Rares (MR) avec Déficience Intellectuelle (DI ; dont certains sont porteurs de Handicap Rare, HR) et les répercussions de cette aide sur la situation d’emploi et la vie professionnelle des aidants. Etude portée par l’Université de Bourgogne.