Partenaires

La filière DéfiScience travaille avec de nombreux partenaires
Ces partenaires nous aident pour :

• le diagnostic
• la prise en charge des patients
• la recherche

Vous pouvez consulter la liste de nos partenaires
en cliquant sur le +

Pour en savoir plus sur nos associations, consultez le Mémo-Asso en suivant ce lien.

• Alliance Syndrome de Dravet
• Amis de ADNP France
• AMMI – Association contre les Maladies Mitochondriales
• ASM 17 Association Smith Magenis
• Association « Manger la vie » – Gène USP7 Syndrome Hao-Fountain (HAFOUS)
• Association AFRT – Recherche sur la Trisomie 21
• Association Bardet-Biedl
• Association C.H.A.R.G.E.
• Association Connaître les Syndromes Cérébelleux
• Association contre la Maladie Myoclonique Rare d’Unverricht-Lundborg
• Association DUP15q France
• Association du Syndrome de Lowe
• Association Enfants CASK France
• Association FOXP1 France
• Association Française de l’hémiplégie alternante
• Association Française des Syndromes de Costello et CFC
• Association Française du Syndrome d’Aicardi  A.S.F.A.
• Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange
• Association française du Syndrome de Rett – AFSR
• Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi
• Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)
• Association Française du Syndrome Phelan-McDermid 22q13
• Association Française Sturge-Weber « Vanille-Fraise »
• Association France Lafora
• Association KIF1a France
• Association KCNB1
• Association KCNQ2 France
• Association Maladie de Lafora
• Association MED13L SYNDROME
• Association Noonan
• Association Prader-Willi France
• Association Overcôme SINGAP1
• Association française SATB2
• Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville  ASTB
• Association SCN8A
• Association sur le syndrome du déficit de GLUT 1
• Association Syndrome de Cohen Internationale
• Association Syndrome de Cowden
• Association Syndrome CTNNB1
• Association Syndrome de Kabuki
• Association Syndrome de l’ ADNP (Activity-dependent neuroprotective protein)
• Association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers
• Association VASI Vaincre l’Adénylo Succinase par l’Information
• Association White-Sutton France
• Autour des Williams
• Autour du Bpan
• Coffin Siris
• CDKL5 Alliance Francophone
• CHAMP1 France
• Epilepsie France
• FAST France, pour la recherche sur le syndrome d’Angelman
• Fédération française du Syndrome de Williams et Beuren (Williams France)
• Fragile X France
• Génération 22, vivre avec la microdélétion 22q11.2
• GRI France
• Incontinentia pigmenti
• Les enfants de MUNC18
• Les enfants de West
• Les Petits MecP2
• Mieux Vivre avec le Syndrome de Joubert
• Mosaïques – Association des « X Fragile »
• Mutation PCDH19 France
• Nos enfants MENKES
• Paratonnerre syndrome de FIRES
• Petit Prince de l’West
• Sotos association – l’Éveil
• Trisomie 21 France
• Valentin APAC, Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques
• Xtraordinaire, les handicaps mentaux liés au chromosome X

• Alliance Maladies Rares
• Collectif DI
• EFAPPE
• Groupe Polyhandicap France
• UNAFAM
• Unapei

• Les 23 filières de santé maladies rares
• Groupement National de Coopération Handicaps Rares
• Equipes Relais Handicaps Rares
• Fondation Maladies Rares
• Maladies Rares Info Services
• Eurordis – Rares Diseases Europe

Réseaux Coordonnateurs de parcours :

• NeuroDev – Hauts de France
• Maladies rares – Occitanie
• R4P Rhône-Alpes
• RéPOPP
• Réseau Lucioles, handicap mental sévère

• ANCREAI
• ANECAMSP
• Les PEP 69
• Le Collectif handicap 69

• Groupement National des Centres Ressources Autisme (GNCRA)

• Société Française de Neurologie pédiatrique
• Société Française de Pédiatrie
• Société Française de Radiologie Pédiatrique
• European Paediatric Neurology Society
• Société Française de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
• Société Française d’endocrinologie et de diabétologie pédiatrique
• Association francophone de génétique clinique
• Collège National des Enseignants Praticiens de Génétique Médicale
• Association des Cytogénéticiens de Langue Française
• Association Nationale des Praticiens de Génétique Médicale

• Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
• Orphanet – portail des maladies rares et des médicaments orphelins
• Cohortes RaDiCo
• Centre d’Investigation Clinique
• Réseau d’investigation Pédiatrique des Produits de Santé (RIPPS)
• PedSTART
• TousChercheurs
• European Joint Program Rare Diseases

• Ministère de la santé et de la prévention ; ministère des solidarités, de l’autonomie et des personnes handicapées
• DGOS
• CNSA
• ARS
• MDPH