Comment sommes-nous organisés ?

Le Professeur Vincent Des Portes est l’animateur national
de la filière DéfiScience.
L’animateur national est le responsable de la filière.
Il travaille avec une équipe.
On appelle cette équipe : l’équipe opérationnelle.

L’équipe opérationnelle

L’équipe opérationnelle est basée aux Hospices Civils de Lyon.
Elle se compose de :

• l’animateur national
• une cheffe de projet
• 4 chargés de mission
• 1 assistante administrative

L’équipe opérationnelle travaille en collaboration
avec les centres de référence maladies rares du neurodéveloppement de toute la France.

Les centres de référence maladies rares ou CRMR

Notre organisation nous permet de prendre en charge
tous les problèmes des maladies rares du neurodéveloppement.
Ceci est possible grâce à un réseau de centres de références
et de compétences.

Un centre de références maladies rares ou CRMR s’occupe
d’un groupe de maladies rares.
Il y a 5 groupes de maladies rares du neurodéveloppement :

1. les déficiences intellectuelles de causes rares,
   par exemple le syndrome de l’X fragile
2. les épilepsies rares, par exemple la sclérose tubéreuse de Bourneville
3. les maladies rares à expression psychiatrique,
   par exemple la délétion 22q11
4. le syndrome de Prader-Willi et autres obésités de causes rares avec trouble du comportement alimentaire
5. les malformations et maladies congénitales du cervelet,
   par exemple le syndrome de Joubert

Il y a dans la filière DéfiScience :

• 5 centres de référence coordonnateurs

Nos rapports d’activité

Un rapport d’activité est un document qui explique tout ce que nous avons fait pendant 1 année,

Vous pouvez lire :

• le rapport d’activité de 2019
• le rapport d’activité de 2020
• le rapport d’activité de 2021

L’équipe opérationnelle met en place le plan d’actions de la Filière, en cohérence avec les missions assignées aux filières de santé par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS).

L’équipe opérationnelle est pilotée par un animateur national, secondé par une cheffe de projet et son équipe de chargés de mission.

L’équipe opérationnelle est aujourd’hui basée aux Hospices Civils de Lyon mais a un rôle de pilotage national des actions, en lien avec les Centres de Référence Maladies Rares.

Les centres coordonnateurs assurent le pilotage d’un réseau national de centre de référence maladies rares (constitutifs et compétences) dédié à une maladie ou un groupe de maladies rares.

Les centres coordonnateurs sont pilotés par un médecin coordonnateur, épaulé d’une équipe dédiée à l’animation du réseau national.