Glossaire (FALC)

Glossaire en Facile à lire et à comprendre (FALC)

Le glossaire est une liste de mot.

Chaque nouveau mot est expliqué dans le glossaire.

Les mots sont dans l’ordre alphabétique.

 

ADN

 

L’ADN c’est comme une recette qui sert à fabriquer le corps.

 

Association de patients

 

Une association de patients est un groupe de personnes qui ont la même maladie.
Ces personnes se rassemblent et s’aident sur leur maladie.

 

Cartes d’urgence

 

Les cartes d’urgence sont des petits documents en papier.
Elles ressemblent à des cartes d’identité.
Les cartes d’urgence expliquent :
quelle maladie a le patient et
comment mieux accompagner le patient
quand il arrive aux Urgences de l’hôpital

 

CCMR

 

Un CCMR est un ensemble de personnes
spécialisées dans les maladies rares.
Ces personnes travaillent dans un hôpital.
Cela s’appelle aussi un centre de compétence maladies rares.

 

Centre de compétence maladies rares

 

Un centre de compétence maladies rares est un ensemble de personnes
spécialisées dans les maladies rares.
Ces personnes travaillent dans un hôpital.
Cela s’appelle aussi un CCMR.

 

Centre de référence maladies rares

 

Un centre de référence maladies rares est un ensemble de personnes
spécialisées dans les maladies rares.
Ces personnes travaillent dans un hôpital.
Ce centre reçoit de l’argent par l’Etat pour ses activités.
Cela s’appelle aussi un CRMR.

 

Consentement

 

Le consentement c’est être d’accord pour que quelqu’un
fasse quelque chose avec ou sur moi.
Par exemple : le médecin doit demander le consentement
pour faire un examen génétique.

 

CRMR

 

Un CRMR est un ensemble de personnes
spécialisées dans les maladies rares.
Ces personnes travaillent dans un hôpital.
Ce centre reçoit de l’argent par l’Etat pour ses activités.
Cela s’appelle aussi un centre de référence maladies rares.

 

Diagnostiquer une maladie rare

 

Diagnostiquer une maladie rare s’est trouver quelle maladie rare à une personne.

 

Diagnostic différentiel

 

C’est compliqué de diagnostiquer une maladie rare quand le patient a d’autres problèmes.
Le diagnostic différentiel fait la liste des problèmes du patient.
Il permet de dire quels problèmes viennent de la maladie rare.

 

Diagnostic étiologique

 

Le diagnostic étiologique cherche la cause de la maladie.

Il peut y avoir plusieurs causes :

• l’environnement par exemple si la personne a eu une infection ou une intoxication par l’alcool pendant la grossesse
• la génétique c’est-à-dire qu’un ou plusieurs gènes ont une anomalie.

 

Diagnostic positif

 

Quand un médecin trouve quelle maladie a un patient
on appelle cela le diagnostic positif ou diagnostic.

 

Education Thérapeutique du patient

 

L’Education thérapeutique du patient s’appelle aussi ETP.
Elle aide le patient à mieux comprendre sa maladie
et mieux vivre avec elle.

 

Essai clinique

 

La recherche clinique sert à tester
un nouveau traitement sur les personnes.
Ce traitement est par exemple un nouveau médicament.
On appelle cela un essai clinique.
Il y a beaucoup de règles à respecter pour faire un essai clinique.

Beaucoup de personnes participent à un essai clinique :

• des médecins
• des chercheurs
• des personnes qui acceptent de tester le nouveau traitement, par exemple des patients avec un TND
• le laboratoire pharmaceutique qui va vendre le traitement si la recherche clinique le valide.

 

ETP

 

L’ETP s’appelle aussi Education thérapeutique du patient.
Elle aide le patient à mieux comprendre sa maladie
et mieux vivre avec elle.

 

Evaluation fonctionnelle

 

L’évaluation fonctionnelle d’un patient déficient intellectuel permet de vérifier ses capacités :

• cognitives, par exemple sa mémoire ou comment il apprend
• comportementales, c’est-à-dire comment il se comporte avec d’autres personnes
• adaptatives, par exemple comment il réagit face à un problème (ou un imprévu ?)
• scolaires, c’est-à-dire comment il réussit à l’école
• motrices, par exemple comment il arrive à se déplacer

 

Evaluation fonctionnelle multidimensionnelle

 

L’évaluation fonctionnelle multidimensionnelle permet de vérifier :

• ce qu’une personne peut faire
• ce qu’une personne ne peut pas faire

dans 9 sujets différents, par exemple le langage ou la motricité.

La motricité, c’est bouger et faire des mouvements.

 

Examen génétique

 

Les maladies rares sont souvent des maladies génétiques.
Il faut faire des examens génétiques pour le vérifier.
L’examen vérifie si l’ADN est correct.
L’ADN c’est comme une recette qui sert à fabriquer le corps.
Un examen génétique c’est par exemple une prise de sang ou un prélèvement de salive ou de peau.

 

Filière de santé maladies rares

 

Une Filière de santé maladies rares est un groupe de personnes qui travaillent sur les maladies rares.
Dans ce groupe il y a plusieurs professionnels différents.
Par exemple : des médecins, des chercheurs, des infirmières, des communicants…
Une Filière de santé maladies rares reçoit de l’argent de l’Etat.
Elle agit sur tout le territoire.
Elle fait discuter les CCMR, les CRMR et les associations de patients ensemble.

 

Génétique

 

La génétique c’est l’étude de l’ADN.

 

Journée thématique

 

Les journées thématiques sont des réunions d’une journée
sur un sujet particulier.

DéfiScience organise par exemple des journées thématiques sur :

• des sujets généraux, par exemple l’accompagnement des personnes avec une épilepsie rare
• des syndromes par exemple le syndrome X fragile ou le syndrome d’Angelman.

Les participants doivent faire la formation en ligne
sur le syndrome avant d’assister à une journée thématique
Il peut y avoir des journées thématiques sur d’autres sujets.

 

Maladie rare

 

Une maladie rare est une maladie
que très peu de personnes ont.
On parle aussi de syndrome ou d’affection.
Il y a beaucoup de maladies rares.
Les médecins ne connaissent pas encore
toutes les maladies rares.
Les médecins ne savent pas soigner
toutes les maladies rares.

 

Médecin référent

 

Le médecin référent est en contact
avec tous les professionnels de santé qui s’occupent de quelqu’un.
C’est souvent le médecin généraliste.

 

Pair-aidance

 

Des pairs sont des personnes qui partagent les mêmes choses qu’une personne.

Par exemple :

• Etre dans la même classe
• Etre dans le même atelier
• Avoir le même âge.

Un pair-aidant est une personne en situation de handicap
qui peut aider d’autres personnes en situation de handicap.
On parle de pair-aidance

 

Parcours de soin

 

Le parcours de soin c’est les endroits et les gens que le patient rencontre
pour être soigné.

 

Parcours d’intervention précoce

 

C’est une prise en charge de l’enfant
par des spécialistes le plus tôt possible.
Un rendez-vous avec ces professionnels est possible
même si le diagnostic n’est pas complet.
La prise en charge se fait
dans une Plateforme de Coordination et d’Orientation.
Vous n’avez rien à payer
pour le parcours d’intervention précoce.

 

Pathologie associée

 

Une pathologie associée et une maladie qui se déclenche à cause d’une première maladie.

 

PCO

 

Une PCO regroupe des professionnels de santé
comme des médecins, des orthophonistes, des psychomotriciens.
Elle s’appelle aussi Plateforme de Coordination et d’Orientation.

 

Plateforme de Coordination et d’Orientation

 

Une Plateforme de coordination et d’orientation regroupe
des professionnels de santé comme des médecins, des orthophonistes, des psychomotriciens.
Elle s’appelle aussi PCO.

 

Protocole National de Diagnostic et de Soin

 

Un Protocole National de Diagnostic et de Soins s’appelle aussi PNDS.
C’est un document qui explique dans le détail une maladie.
Il est écrit par un centre expert.

 

PNDS

 

Un PNDS s’appelle aussi Protocole National de Diagnostic et de Soins.
C’est un document qui explique dans le détail une maladie.
Il est écrit par un centre expert.

 

Signe d’alerte

 

Un signe d’alerte est quelque chose qui met un doute sur une maladie.
Par exemple pour un trouble du neurodéveloppement :
votre enfant ne dit pas « papa » à 18 mois.

 

Société savante

 

Une société savante est un groupe de médecins et chercheurs
qui se rassemblent et discutent sur un sujet.

 

Syndrome 

 

Un syndrome est un autre mot pour le mot maladie.
Il est utilisé pour des maladies rares précises.
Par exemple : le syndrome du X-Fragile ou
le syndrome de Dravet.
On reconnaît plus facilement une maladie rare
avec son nom de syndrome.

 

TDI

 

Un TDI est un problème
dans les capacités de quelqu’un à réfléchir.
Un TDI s’appelle aussi trouble du développement intellectuel.

 

TND

 

Un TND est un problème qui arrive pendant que le cerveau grandit.
C’est entre la naissance et l’âge adulte le plus souvent.
Il y a beaucoup de troubles du neurodéveloppement différents.
Par exemple : le trouble du développement intellectuel.
Un TND s’appelle aussi trouble du neurodéveloppement.

 

Trouble du développement intellectuel

 

Un trouble du développement intellectuel est un problème
dans les capacités de quelqu’un à réfléchir.
Un trouble du développement intellectuel s’appelle aussi TDI.

 

Trouble du neurodéveloppement

 

Un trouble du neurodéveloppement est un problème
qui arrive pendant que le cerveau grandit.
C’est entre la naissance et l’âge adulte le plus souvent.
Il y a beaucoup de troubles du neurodéveloppement différents.
Un trouble du neurodéveloppement s’appelle aussi TND.