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S’informer : Outils & Documentations
Centre de documentation – S’informer
Dans l’onglet « S’informer » du centre de documentation de la filière DéfiScience, retrouvez des documents et outils créés ou non par la filière. Ils peuvent vous être utiles afin de comprendre les maladies rares du neurodéveloppement, et ainsi améliorer leur diagnostic et leur prise en charge médicale et médico-sociale.
Utilisez les filtres et la barre de recherche pour afficher plus de contenus et outils.
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PNDS Syndrome de Phelan McDermid
Repérer et connaître la prise en charge de la maladie
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Guidance parentale dans les troubles du neurodéveloppement FALC
L’objectif est d’accompagner les parents d’enfants présentant un trouble du neurodéveloppement (TND)
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Guidance parentale dans les troubles du neurodéveloppement
L’objectif est d’accompagner les parents d’enfants présentant un trouble du neurodéveloppement (TND)
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La recherche participative dans le champ du handicap
L’Unapei vous propose un livret construit sur la base de réflexions croisées d’acteurs divers.
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Carte d’urgence – Syndrome DDX3X
Précise les gestes et actes à éviter, les gestes et actes recommandés en situation d'urgence.
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PNDS Syndrome neurodéveloppemental lié à SETD5
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est dédié au syndrome neurodéveloppemental lié à SETD5.
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Check-list pour tableau de langage adapté
Choisir quoi mettre dans un TLA en respectant le modèle de participation (une production Com'Together)
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Infographie CASK UK 2025
Infographie en anglais sur les connaissances sur le gène CASK en 2025
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Rapport mission amendement Creton été 2025
Un rapport sur les amendements Creton résultant d’une commande ministérielle
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Charte de partenariats DéfiScience
La présente charte a pour objet de déterminer les modalités de partenariat entre DéfiScience et ses associations partenaires.
