Journée familles, cliniciens, chercheurs autour du gène TBR1

      
    
4 février 2023

PROGRAMME

13h : Introduction de la rencontre, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon

13h05 : Aspects cliniques et moléculaires du syndrome lié à TBR1, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon

Discussion avec les participants avec la présence de :

Nadia Bahi-Buisson, Neuropédiatre, Hôpital Necker-Enfants Malades Paris

Clément Simao De Souza, Pédopsychiatre CHU de Dijon

14h : Essai thérapeutique ESALIT (Efficacy- Safety-Lithium-TBR1)

  • Rationnel, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon
  • Construction d’un essai clinique, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon et Agnès Maurer, Coordinatrice Opérationnelle Recherche au centre de génétique CHU de Dijon
  • Déroulé du protocole et aspects pharmacologiques, Marc Bardou, pharmacologue et responsable du centre d’investigation clinique plurithématique du CHU de Dijon
  • Une opportunité pour tester les thérapeutiques sur les cerveaux en 3D, Laurence Jego, Chercheur en génétique au CHU de Dijon

15h30 : Base de données internationale  GenIDA, Pauline Burger, Project manager GenIDA

 

15h45 : Opportunités d’une association, Juliette Lacronique, Chargée de mission AnDDI-Rares

 

16h : Questions diverses 

 

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