Journée familles, cliniciens, chercheurs autour du gène TBR1
2
novembre
2024
PROGRAMME
13h : Introduction de la rencontre, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon
13h05 : Aspects cliniques et moléculaires du syndrome lié à TBR1, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon
Discussion avec les participants avec la présence de :
Nadia Bahi-Buisson, Neuropédiatre, Hôpital Necker-Enfants Malades Paris
Clément Simao De Souza, Pédopsychiatre CHU de Dijon
14h : Essai thérapeutique ESALIT (Efficacy- Safety-Lithium-TBR1)
- Rationnel, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon
- Construction d’un essai clinique, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon et Agnès Maurer, Coordinatrice Opérationnelle Recherche au centre de génétique CHU de Dijon
- Déroulé du protocole et aspects pharmacologiques, Marc Bardou, pharmacologue et responsable du centre d’investigation clinique plurithématique du CHU de Dijon
- Une opportunité pour tester les thérapeutiques sur les cerveaux en 3D, Laurence Jego, Chercheur en génétique au CHU de Dijon
15h30 : Base de données internationale GenIDA, Pauline Burger, Project manager GenIDA
15h45 : Opportunités d’une association, Juliette Lacronique, Chargée de mission AnDDI-Rares
16h : Questions diverses